Doença genética rara, HSAN une família portadora

O sorriso não esconde a dor, mas revela a força da biomédica Taymara Saúda Pais, de 25 anos, que convive com uma doença genética rara, a HSAN (sigla, em inglês, para Neuropatia Sensitiva Autonômica Hereditária). O transtorno atinge o sistema nervoso autônomo, que controla funções que independem da vontade do paciente, como respiração, circulação sanguínea, batimentos cardíacos, digestão e pressão arterial.

Os sintomas são tantos que conduzem os médicos a diagnósticos precoces, errados ou imprecisos. Taymara respira com a ajuda de um aparelho, utiliza marcapasso cardíaco e se alimenta por sonda, mas encontra ânimo para continuar estudando – agora, a distância. Depois de percorrer diversos consultórios de Santos, onde a família mora, e de São Paulo, a mãe, Fátima Bragança Saúda, descobriu que Taymara era portadora da HSAN somente em 2011. “Ela era um bebê diferente. Quando chorava, não saíam lágrimas, o que é um dos sintomas da doença”, conta.

O diagnóstico partiu de um neurologista da Capital, que atendia a jovem havia cinco anos e chegou ao resultado após inúmeros testes e estudos.

Taymara também batalhava por respostas para seus constantes desmaios, convulsões e insensibilidade à dor, e escolheu cursar Biomedicina. Ela se formou em 2012, pelo Centro Universitário Lusíada (Unilus), e seu projeto de fim de curso se chama Uso da eritropoetina em um caso de Neuropatia Sensitiva Autonômica Hereditária. A mãe e seu irmão mais velho de Taymara, Felipe, de 27 anos, também descobriram ter HSAN. “Eu soube por meio do diagnóstico da Taymara, mas não tenho nenhum exame clínico que comprove isso porque a HSAN não é uma doença reconhecida no Brasil”, diz Fátima, que sempre teve febre e dores abdominais sem saber a razão.

 O filho, o jornalista Felipe, passou a manifestar sintomas mais fortes no ano passado. Desde criança, o jovem convivia com insensibilidade em membros, mas levava um cotidiano normal. Dirigia e jogava futebol até passar a sentir fraqueza muscular e a ter convulsões e desmaios, obrigando-o a ficar mais tempo em casa. Fernando Pinho Pais é o pai. Engenheiro, trabalha em uma exportadora de suco de laranja e passa dias – às vezes, mais de um mês – longe de casa, provendo os recursos para a compra dos medicamentos e aparelhos necessários para Taymara, Felipe e Fátima. A família se desfez de três apartamentos com gastos médicos.

Blog

Residentes em uma casa térrea na Encruzilhada, os quatro reúnem tantas histórias de luta e esperança em relação à HSAN que dariam um livro. Fátima planejava escrever um, quando Felipe sugeriu à mãe fazer um blog.“Como estou sem atividade, pensei: ‘Por que não escrever um blog para que as pessoas tenham mais informações sobre a doença?’”, conta o jornalista. Para Fátima, acostumada a não expor a filha, seria um grande desafio usar a internet. E não é que deu certo? Há duas semanas no ar, o blog traz postagens diárias feitos por Felipe e algumas ditados por Fátima, em que a família revela, de um jeito incrivelmente bem-humorado, as surpresas diárias com a HSAN e o sistema de saúde no Brasil.

Casados há 31 anos, Fátima e Fernando encontram forças no sorriso e nas palavras de Taymara: “Não me lamento porque vi gente em situação muito pior do que a minha”. As únicas coisas de que sente falta são cozinhar e comer. “Quando consigo ficar em pé, eu preparo doces”, conta Taymara, que fez a Reportagem provar um delicioso chandelle caseiro, feito por ela.
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