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Jogadores de Futebol e famosos dão um tempo por causa da Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)

Nas últimas semanas, jogadores de futebol como Ricardo Oliveira e Gabriel Jesus, a cantora Wanessa Camargo e as apresentadoras Renata Fan e Adriane Galisteu deram uma pausa em tudo que estavam fazendo para alertar sobre uma doença muito próxima dos brasileiros, mas nem tão conhecida: a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF). Mas afinal o que é isso?

De origem principalmente portuguesa, a doença genética ainda não tem cura e provoca a perda progressiva dos movimentos. Os pacientes de PAF costumam viver apenas dez anos após o surgimento dos primeiros sintomas caso não encontrem o tratamento adequado.

O desconhecimento que ainda existe em relação à enfermidade no Brasil faz com que mais de 90% das pessoas com paramiloidose, como também é conhecida, não recebam o diagnóstico correto. De acordo com Márcia Waddington Cruz, uma das maiores especialistas na doença do País, a doença é considerada rara, mas a suspeita é de que há poucos pacientes porque tanto a população leiga quanto a classe médica ainda não conhecem o problema.

Os brasileiros correm maior risco de desenvolver a doença por conta da colonização portuguesa. O último censo do IBGE indicou que mais de 25 milhões de brasileiros são luso descendentes. Além disso, as famílias portuguesas que vieram para o Brasil são de regiões endêmicas de Portugal.

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Sintomas

No paciente com PAF, a proteína transtirretina (TTR), que atua principalmente no transporte de hormônios da tireoide, apresenta uma mutação que a torna instável. Com isso, ela acaba sendo depositada em diferentes tecidos do organismo, interferindo no funcionamento de alguns órgãos.

Os primeiros sintomas aparecem nos pés. A pessoa passa a sentir um formigamento e vai perdendo a sensibilidade, deixando de sentir calor, frio ou dor, o que pode ser muito perigoso. O problema começa a se manifestar nos membros superiores posteriormente, e o paciente passa a sofrer com uma fraqueza progressiva.

Essa característica neurológica da doença é uma marca da herança lusitana. Nos Estados Unidos, onde o problema também está presente, a enfermidade é marcada inicialmente por alterações cardíacas. Dra. Márcia explica que, uma hora ou outra, todos os paciente acabam apesentando ambos os sintomas, mas o início pode ser diferente.

Quando a PAF já está em um estágio mais avançado, a pessoa passa a desenvolver opacidade dos olhos, glaucoma e olho seco, pode ocorrer desmaios ou tonturas – geralmente ao se levantar ou mudar bruscamente de posição -, arritmia cardíaca, palpitação, falta de ar, dores no peito, fadiga e insuficiência progressiva. A doença ainda provoca disfunções urinárias, falta de apetite, náuseas, vômitos, episódios alternados e constipação e diarreia, perda de peso significativa e não intencional e, consequentemente, desidratação. Nos homens, pode ocorrer também disfunção erétil.

A chance de uma pessoa herdar o gene do pai ou da mãe é de 50% e, se isso ocorre, há 80% de chance de ela desenvolver a PAF. Em média, os sintomas começam a aparecer por volta dos 30 anos, mas há casos em que jovens ou pessoas mais velhas também apresentam o problema.

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Tratamento

O neurologista Acary Souza Bulle Oliveira, da Academia Brasileira de Neurologia, afirma que não há cura para a doença, mas ela é sim tratável. Atualmente, já existem medicamentos que podem retardar a evolução dos sintomas.

Outra forma paliativa de cuidar do paciente é fazendo um transplante de fígado, órgão onde grande parte da proteína transtirretina é produzida. Porém o procedimento não é uma solução, já que pode gerar outros problemas à pessoa. Além disso, a TTR continua sendo produzida no organismo, e doença, avançando.

Fonte: Saúde – iG