Teste do Pezinho Ampliado – Quais Doenças Ele Detecta

Assim que o bebê nasce, um simples exame de sangue pode fazer toda a diferença na sua saúde. O famoso teste do pezinho que detecta tantas doenças genéticas e congênitas ganhou uma nova versão, o teste do pezinho ampliado. O teste do pezinho é muito simples, se trata da coleta de gotas de sangue com um furo mínimo no calcanhar do bebê, não dói e não faz mal ao bebê, ele sim ajuda e é muito eficiente em diagnóstico de doenças. Além de ser obrigatório em território nacional, ele é muito eficiente e preciso em diagnosticar, deve ser feito de 48 horas a 7 dias do nascimento do bebê.  Em alguns laboratórios o teste do pezinho ainda pode ser mais extenso porém é necessário consultar um lugar próximo ao local de residência.

O teste do pezinho ampliado detecta mais 7 possíveis doenças congênitas. Além da triagem básica para doenças como fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito, o teste do pezinho ampliado pode detectar ainda no recém nascido:

  • Anemia falciforme
  • Fibrose Cística
  • Hiperplasia adrenal congênita
  • Galactosemia
  • Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD
  • Toxoplasmose congênita
  • Deficiência de biotinidase

A maioria dessas doenças são tratáveis e podem chegar há uma cura completa, com exceção da anemia falciforme, que se detectada a doença, a criança terá que ter alguns cuidados com a alimentação. Saiba o que são as doenças que o teste do pezinho ampliado pode detectar.

Anemia Falciforme e um tipo alteração dos glóbulos vermelhos, ao invés de redondos eles podem ter formato de foice. Esse formato dificulta a circulação do sangue nas veias e pode causar dores. Normalmente a anemia falciforme é transmitida por um dos pais que tem o traço da doença ou mesmo dos dois. Não tem cura apenas tratamento com alimentação e nas crises, medicação para dor. Porém a criança pode ter apenas os traços e nem sempre apresentar a doença em si.

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Fibrose Cistica é uma deficiência da quantidade de sódio nas membranas das células. Essa deficiência pode causar a presença de um muco e esse muco acabar entupindo as vias respiratórias e também pode causar infeção pulmonar. Essa doença também pode afetar o pâncreas devido a carga excessiva de potássio na corrente sanguínea. Quanto mais cedo o diagnostico mais rápido o tratamento, melhor a recuperação.

Hiperplasia adrenal congênita é uma alteração das glândulas suprarrenais e a produção de hormônios naturais como corticoides e cortisona são prejudicadas. A deficiência de hormônios como cortisona, por exemplo, podem acarretar aumento dos níveis de potássio no corpo e ter graves consequências. A importância de ter o diagnostico o mais rápido possível é o beneficio do tratamento precoce da deficiência hormonal.

Galactosemia é uma deficiência na enzima que metaboliza o leite e alimentos no bebê. A galactose pode causar vômitos, diarreias, icterícia, problemas no fígado e outros órgãos. A galactosemia deve ser diagnosticada ainda no primeiro mês para evitar maiores problemas por isso faz parte do teste do pezinho ampliado.

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é uma instabilidade dos glóbulos vermelhos no sangue, com essa instabilidade a aparição de anemias fica maior ao menor uso de medicações simples.

Toxoplasmose congênita nada mais é a toxoplasmose (doença transmitida pelas fezes dos gatos) transmitida pela mãe na gravidez. Se adquirida logo no inicio da gravidez a toxoplasmose pode trazer má formação ao feto. A toxoplasmose congênita foi incluída no teste do pezinho ampliado pois o tratamento precoce pode evitar problemas neurológicos no bebê.

Se a mãe tiver um histórico de doenças como HIV, Sífilis, doença de chagas ou até mesmo citomegalovírus, esses exames podem ser incluídos ainda no teste do pezinho ampliado.

Mas e se alguma doença for detectada no teste do pezinho ampliado?

Normalmente quando alguma doença for constatada no primeiro exame do teste do pezinho, o médico pediatra certamente irá pedir um novo exame e a fim de confirmar a presença de alguma doença. Normalmente o teste leva de 15 a 30 dias para ficar pronto e na maioria das vezes é colhido na própria maternidade com um prazo de 48 horas do nascimento do bebê. Algumas maternidades encaminham o bebê para fazer o

teste do pezinho em locais como a APAE por exemplo, ou mesmo em laboratórios especializados. Nem todos os lugares fazem o teste do pezinho ampliado, em alguns casos apenas o mais simplificado é feito.

A possibilidade de ser feito um teste do pezinho ampliado deve ser discutida com o obstetra antes do parto e também com o pediatra da maternidade. Se for necessário ele o fará, ou se for a vontade dos pais, podem fazer particular, basta pedir orientação de onde fazer na sua cidade.  Essa é a forma mais simples de saber se o bebê precisa de algum tratamento especial para alguma dessas doenças, se houver necessidade, converse com o pediatra e ele irá orientar um tratamento com bastante eficácia.

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